У Беларусі дагэтуль не зарэгістраваны ніводзін з ухваленых прэпаратаў для лячэньня цяжкога геннага захворваньня — сьпінальнай мышачнай атрафіі (СМА). Адна іньекцыя швайцарскай золгенсмы (Zolgensma) каштуе 2 мільёны 125 тысяч даляраў. Гадавы курс амэрыканскай сьпінразы (Spinraza) — 750 тысяч даляраў.
Самыя дарагія лекі ўводзяць у РНПЦ «Маці і дзіця». Аднак не за кошт дзяржавы
Залгенсму і сьпінразу цяпер уводзяць у Беларусі эндалюмбальна (г. зн. у сьпіннамазгавы канал) — пры ўмове набыцьця лекаў за свой кошт ці выйгрышу ў лятарэю.
Беларускія дзеткі са СМА былі ўключаныя ў міжнародную глябальную праграму кіраванага доступу да геннай тэрапіі AVXS-101. Мэтадам выпадковага адбору вызначаецца пацыент, які атрымае бясплатны доступ да прэпарату.
Калі дзіцяці, якое пакутуе на СМА першага тыпу, увесьці залгенсму ці сьпінразу да двух гадоў, пакуль у арганізьме яшчэ не адбыліся незваротныя зьмены, то ёсьць усе шанцы спыніць разьвіцьцё хваробы. Дзіця будзе рухацца, дыхаць, есьці самастойна. Бывалі сумныя выпадкі, калі бацькі не пасьпявалі хутка сабраць велізарную суму грошай.
Соф’я Жагуль зь Ляхавічаў, Даша Шапятоўская з Наваполацку і Даніла Дзянісаў зь Менску выйгралі ў лятарэю і за кошт швайцарскай кампаніі Novartis атрымалі прэпарат бясплатна. А ўвялі ім яго ў РНПЦ «Маці і дзіця», расказала намесьніца дырэктара пацыенцкай арганізацыі «Геном» Дар‘я Царык.
«Калі б не каманда Ірыны Ўладзімераўны Жаўняронак, рэалізацыя праграмы доступу да залгенсмы на тэрыторыі Беларусі была б немагчымая. Ірына Жаўняронак, спэцыяліст Мінздароўя па спадчынных нэрвова-мышачных захворваньнях у дзяцей, і яе каманда займаліся лабіяваньнем і рэалізацыяй праекту, а таксама вэрыфікацыяй клінікі для фармакампаніі і адміністраваньнем прэпарату», — кажа Дар’я Царык.
Першай у Беларусі прэпарат атрымала Даша Шапятоўская — 17 сьнежня 2020 году ў РНПЦ «Маці і дзіця».
Данілу Дзянісаву залгенсму ўвялі 26 лютага.
Паўтарагадовая Соф’я Жагунь атрымала выратавальны ўкол 14 красавіка — таксама ў РНПЦ «Маці і дзіця».
«Мая прынцэса, маё сонейка, мая дачушка атрымала самы цудоўны ў яе жыцьці падарунак. Соф’і ўвялі прэпарат Zolgensma. Шчасьлівы білет пад назвай „жыцьцё“», — напісала маці дзяўчынкі Юлія Жагунь у інстаграме.
Працягвае змагацца за залгенсму сям’я Арыны Рудніцкай — дзяўчынцы рэкамэндаваны менавіта гэты, самы дарагі ў сьвеце прэпарат. Сям’я зьбірае грошы самастойна.
І Соня, і Даша пачыналі лячэньне ў Ізраілі і Польшчы — на сабраныя бацькамі грошы
Больш за год таму Свабода расказвала пра збор сродкаў на лячэньне трох немаўлят, якія нарадзіліся пры канцы 2019 — на пачатку 2020 году і якім паставілі дыягназ СМА — сьпінальна-мышачная атрафія.
Тры сям‘і — Пшонкаў зь Менску, Жагунёў зь Ляхавічаў, Шапятоўскіх з Наваполацку — пасьпелі ў вельмі кароткія тэрміны сабраць грошы на першыя іньекцыі іншага, крыху таньнейшага прэпарату — сьпінразы, і паехаць на лячэньне, пакуль межы з прычыны пандэміі яшчэ не закрыліся.
У лютым 2020 году Вікторыя і Сяргей Пшонкі сабралі 300 тысяч даляраў на першы ўкол сьпінразы для сваёй дачкі Міланы і паехалі ў маскоўскую клініку. 25 лютага Мілане ўвялі першую дозу. Сям’я Пшонкаў пасьпяхова працягвае лячэньне Міланы на платнай аснове залгенсмай.
Юлія Жагунь з дачкой Соняй летась на пачатку сакавіка вылецелі ў Ізраіль, і 18 сакавіка дзяўчынцы зрабілі першую іньекцыю сьпінразы ў горадзе Бат-Ям, потым яшчэ 4 уколы. У верасьні сям’я Жагунь пераехала ў Польшчу, дзе Соня атрымала пяты ўкол сьпінразы бясплатна.
6 траўня 2020 году ў Польшчы пачалі рабіць іньекцыі сьпінразы Дашы Шапятоўскай.
Сем’і ўсіх дзетак зьбіралі сродкі на лячэньне самастойна.
Шмат сем’яў, дзе ёсьць дзеці з СМА, вымушаныя эміграваць
У ЗША зьехала сям’я Веры Званько, якая дайшла да Вярхоўнага Суду, безвынікова змагаючыся, каб дзяўчынку накіравалі на лячэньне за мяжу. У Італію эмігравала сям’я Варвары Назарэвіч.
У сеціве зьявілася нават інструкцыя, як бацькам, у якіх дзеці пакутуюць на такія хваробы, зьехаць у Польшчу і атрымаць дарагія прэпараты па страхоўцы.
Каб атрымаць сьпінразу ў Польшчы, зусім не абавязкова быць грамадзянінам Польшчы ці мець від на жыхарства (сталы побыт). Неабходна толькі мець афіцыйную працу па кантракце (Umowa o pracę) і афіцыйную дзяржаўную мэдычную страхоўку (NFZ).
Нядаўна ў Польшчу зьехала сям’я Лізаветы Лісоўскай, якая спачатку самастойна зьбірала сродкі ў Беларусі. Ліза ўжо атрымлівае сьпінразу бясплатна, паведаміла Дар’я Царык.
Бясплатна атрымліваюць лекі пацыенты з СМА і ў Расеі.
«За апошні месяц відавочна, як хутка можна памяняць законы»
Шмат гадоў бацькі дзетак з рэдкімі спадчыннымі захворваньнямі змагаюцца зь Міністэрствам аховы здароўя, каб і беларусы маглі атрымліваць жыцьцёва неабходныя лекі бясплатна. Пакуль безвынікова.
Паводле Дар’і Царык, толькі ў прэпаратах сьпінраза (Spinraza) і рыздыплам (Evrysdi Risdiplam) экстранна маюць патрэбу ня менш за 146 пацыентаў (дзяцей і дарослых) са СМА.
«Ужо красавік 2021 году. Рэспубліка Беларусь дагэтуль не прыняла рашэньня што да шырокага лекавага забесьпячэньня пацыентаў са СМА. У Беларусі ёсьць як мінімум 146 чалавек (дзяцей і дарослых), якім таксама неабходныя па жыцьцёвых паказаньнях прэпараты, што лечаць СМА. Бо калі хваробу не спыніць хутка, то далей гэта азначае страту функцыянальнасьці і сьмерць.
Можна колькі заўгодна гаварыць пра тое, што законы прымаюцца павольна, прызначаць адказных за праблемы звонку і гэтак далей, але, здаецца, за апошні месяц відавочна, як хутка можна памяняць законы, калі захацець. Значыць, ня хочуць», — мяркуе Дар’я Царык.
